aciduria mevalónica

debida a una deficiencia en mevalonato cinasa, esta enfermedad se presenta en la infancia. Se caracteriza por retraso psicomotor, dismorfia, cataratas, hepatosplenomegalia, linfadenopatía y anemia. Se han descrito algunos pacientes con clínica menos grave: retraso psicomotor, hipotonía, miopatía y ataxia. En la forma clínica más grave generalmente los pacientes fallecen durante la infancia.